Y染色体微缺失基因检测

据中国人口协会发布的《中国不孕不育现状调查报告》显示，2013年我国不孕不育患者数量已超过5000万， 20年前我国育龄人群不孕不育率仅为3%，2013年已攀升至15%。在不孕不育患者中，男性不孕不育的发生率由10年前的35%上升至50%。染色体异常和基因突变等遗传学因素导致的精子发生障碍占30%以上，其中Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素，发生率仅次于克氏综合症（Klinefelter综合征，男性多一条X染色体），Y染色体缺失约占男性不育的比例为10%。

Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因微点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。 AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。短臂微缺失表现为无精症，小睾丸。长臂微缺失表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，没有Y精子，有时有早泄。

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类型/Y染色体微缺失
1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。
2、Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。
3、Y染色体微缺失嵌合型，临床表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。
4、X和Y染色体微缺失结合型，即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失，临床表现原发不育，小睾丸，无精症，第二性征发育不良；可能两种微缺失有累加遗传效应或协同基因效应，而影响睾丸发育不良，精子生成障碍。
5、Y染色体微缺失易位型，易位都涉及到Y染色体微缺失，临床表现均为精子生成障碍、少精症。
6、Y染色体臂间倒位，由于Y染色体长臂明显变小，也可将其列入Y染色体微缺失，患者为Y染色体臂间倒位携带者，表型正常，临床表现为少精症，其妻妊娠1次因胚胎发育停滞而流产，以后再未孕。
发病率/Y染色体微缺失
根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症。
缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为 AZFa，AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。
机制/Y染色体微缺失
Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构，这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，进而导致不育。
Y染色体上存在影响精子发生的区域（AZF），它存在于Y染色体长臂的1区1带，分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域，其微缺失可以导致精子发生阻滞，从而导致男性不育，故其微缺失的检测对患者的病因诊断和临床治疗及遗传咨询都是必要的。 Y染色体微缺失分子检测实验一般应用PCR方法检测，利用多重聚合酶链反应（multiplex－PCR）特异性扩增Y染色体AZF区域的序列卷标位点（STS），扩增产物用凝胶电泳或杂交等方法进行检测。 y染色体微缺失图册
一般认为，AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。 AZFa区缺失的患者精子发生阻滞在青春期前阶段，表现为唯支持细胞综合征(SCOS)和小睾丸，临床表现为无精子症。如果为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子已不大可能。 AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞，与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。AZFb区缺失表现为生殖细胞成熟障碍，即睾丸内只见精原细胞和初级精母细胞，而精液中无精子。
AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚残存精子生成能力，对于同一患者，一些生精小管内仅见支持细胞，而另一些生精小管内可见精原细胞、精母细胞、精子细胞甚至精子，精液检查为严重少精，有时可见少量活动精子，但畸形精子数量明显增多。罕见情况下，也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过睾丸穿刺等技术获得精子的机会要大得多，但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子症患者，应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。
在AZFb区与AZFc区之间还发现了第4个AZF区即AZFd区。有数据显示，在无精子症和严重少精子症的患者中，AZFd缺失约占3%~29 %，中等程度少精或精子数目正常但形态异常提示有AFZd区微缺失的可能。
生理/Y染色体微缺失
精子发生是一个复杂的生理过程。生殖细胞从精原干细胞到精细胞进行有秩序的增殖、分化而产生精子，受到大量基因调控。因此，除AZF区外，Y染色体长臂的SMCY基因、短臂上的SRY、ZFY和TSPY基因也都与精子发生有关。如果上述基因发生缺失或表达异常同样会造成精子发生障碍或性腺发育障碍

常规检测人群
男性不育症患者选择卵胞浆内精子注射（ICSI）前
体外受精（IVF）生育子代前
非梗阻性无精子症患者
无精子症患者进行睾丸活检术前
男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前
推荐检测人群
少精子症患者（精子数目少于5×106/mL）
精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者
男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者
原因不明的男性不育症患者用药前
妻子有不明原因习惯性流产的患者