关于无创产前基因检测

无创产前检测是一项高度准确的无创产前筛查技术，与传统入侵性检验方法不同，传统入侵性如绒毛活检、羊膜穿刺等检查，存在流产风险。怀孕期间，宝宝的DNA会传到母亲的血液内，而无创产前筛查技术，只需抽取少量孕妇血液，便可检查出宝宝是否有潜在的疾病风险。此技术无流产风险，而且准确性高于99%，大大减少了误诊的可能性。

透过无创产检，准妈妈可以取得哪些数据？
产前筛检可测试到婴儿染色体的特定异常情况。
人体共有 23 对 (每对两条，合共 46 条) 染色体。
前 22 对染色体依次命名为 1 至 22 号染色体，最后一对染色体会决定胎儿性别。女性有两条 X 染色体，男性则会有一条 X 和 一条 Y 染色体。
任何染色体的多余或缺失都会引起健康及发育问题。

哪类人士适合无创产前基因检测？
不论任何年龄或种族，任何怀孕周期已达7周的孕妇均可接受无创产前筛查。

什么是染色体三体症
当卵子或精子内的染色体未能平均地分裂，有机会导致缺少一条或额外一条染色体，小孩会因而出现相应的染色体问题。

虽然至今科学家仍未完全了解为何会有这种情况出现，但普遍认为以上情况出现的机率，会随着母亲年龄提高而上升。不论是精子或卵子出现哪一种染色体问题，这都会严重影响小孩的健康，更甚会导至流产。父亲或母亲都无法预防染色体问题发生，现象是随机的，一旦出现问题便无法治愈。

什么是性染色体相关疾病
第23对染色体是决定宝宝性别的性染色体，正常女性会有一对X染色体(XX)，而男性会有X和Y各一条染色体(XY)。

当卵子或精子内的染色体未能平均地分裂，有机会导致缺少或有额外的性染色体，小孩会因而出现性染色体相关疾病。
除影响生育能力、智力发展、身体发育之外，性格特征亦有机会受影响。

什么是微缺失综合症
染色体除了有机会整条缺失，亦有机会只有一小部份的遗传资料缺失，这情况称为微缺失，而这在任何一条染色体皆可发生。微缺失的成因，主要是精子或卵子在制造过程中的随机基因错失而导致，这种错失更是无可避免。虽然机会率很低，但微缺失亦有可能会遗传至下一代，所以会建议如发现下一代有病征，父母亦应该接受测试，以获取更多信息。微缺失引致的问题及疾病，会因为缺失部份的大小，及该染色体基因本身功能所影响。

微缺失综合症是十分普遍的基因病症，同时，发生在年轻妈妈所怀的宝宝身上机率比起患上唐氏综合症还要高。微缺失综合症对宝宝健康可造成严重影响，所以绝对不能掉以轻心。

染色体异常导致的疾病