敏兒安safeT21express™無創產前檢測

於1997年，敏兒安safeT21express™的創辦人之一發現孕婦的血漿中存在著浮游的胎兒DNA，這一發現為生命科學的一個里程碑，及為日後發展不潛在胎兒流產風險的無創產前檢測技術奠定了基礎。及後，敏兒安safeT21express™的三位創辦人及其在香港中文大學的研究團隊經過超過十年的努力，成功發展出唐氏綜合症的無創性檢測方法(敏兒安safeT21express™)。此項測試方法，獲得多個國際專家的臨床數據確認，並已廣泛地於全球應用。

認識染色體疾病

細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體，當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。

染色體疾病絕大多數是發生於受精卵形成之時，屬於隨機性突變。所以每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。

三體綜合症有：

巴陶氏綜合症

發病率1:5000

通常有多種先天缺陷，

大部份只能活幾個月

愛德華氏綜合症

發病率 1:3000

通常有多種先天缺陷，

大部份只能活幾個月

唐氏綜合症

發病率1:700

智力和發育遲緩

性染色體異數

發病率1:600－1:3000

發育有別於正常

如何檢測相關胎兒疾病？

敏兒安safeT21express™採用新一代DNA測序

敏兒安safeT21express™

讓媽媽體驗一次既

安全且準確性>99.9%

的胎兒DNA疾病產前檢查

是什麼？

敏兒安safeT21express™是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測技術，利用孕婦懷孕期間，其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。採用新一代DNA測序技術對媽媽和BB的游離DNA進行深度測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得知BB的遺傳信息，常見的包括:

「唐氏綜合症」(T21)

「愛德華氏綜合症」(T18)

「巴陶氏症」(T13)

性染色體相關分析: 45, X0 

(Turner syndrome)

性染色體相關分析: 47, XXY 

(Klinefelter syndrome)

性染色體相關分析: 47, XXX 

(Triple X)

性染色體相關分析: 47, XYY 

(Jacob syndrome)

1p36 deletion syndrome

相關的微缺失分析

2q33.1 deletion syndrome

相關的微缺失分析

Angelman syndrome

相關的微缺失分析

Cri-du-Chat syndrome

相關的微缺失分析

22q11 deletion syndrome 

(include DiGeorge syndrome)

相關的微缺失分析

Langer-Giedion syndrome

相關的微缺失分析

Prader-Willi syndrome

相關的微缺失分析

「敏兒安safeT21express™」受媽媽歡迎

主要因為：

測試過程非常簡單：

敏兒安safeT21express™篩檢準確度

選擇產前檢查往往令媽媽感到兩難，因為診斷性測試 (如抽羊水)的準確度雖高，但要承受流產的風險。相反，傳統的篩選測試 (如度胎兒後頸皮下透明層厚度)較安全，但準確度較低。

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